ADPKD: DIAGNOSI E TERAPIA

CRITERI DIAGNOSTICI DI ADPKD ALL’ECOGRAFIA
Età 15-29  ≥3 cisti (0 cisti criterio di esclusione)
Età 30-39  ≥3 cisti (0 cisti criterio di esclusione)
Età 40-59  ≥2 cisti in ogni rene (0 cisti criterio di esclusione)

CRITERI DIAGNOSTICI DI ADPKD ALLA RMN
Età 16-40  >10 cisti (<5 criterio di esclusione)

CARATTERISTICHE CLINICHE DI ADPKD
Difetto di concentrazione delle urine
Ematuria
Ipertensione arteriosa
Insufficienza renale
Dolore da ingombro

CRITERI DI PRESCRIZIONE DEL TOLVAPTAN
1. 30-40 anni con eGFR 45-90 mL/min 1.73 m² in progressione
2. 40-50 anni con eGFR 45-60mL/min 1.73 m² in progressione
Non epatopatici, gravidanza, allattamento, bambini, disionie del sodio, allergici all’amido di mais.

Raccomandazione 1
Si suggerisce di prescrivere tolvaptan a pazienti adulti con ADPKD di età <50 anni con CKD in stadi 1–3a (eGFR >45 mL/min 1.73 m²) che abbiano malattia in rapida progressione dimostrata o probabile, ma di interpretare lo stadio della CKD in combinazione con l’età.
Raccomandazione 2
Si raccomanda di non iniziare tolvaptan in pazienti di età 30–40 anni con CKD in stadio 1 (eGFR >90 mL/min 1.73 m²).
Raccomandazione 3
Si raccomanda di non iniziare tolvaptan in pazienti di età 40–50 anni con CKD in stadio 1 o 2 (eGFR >60 mL/min 1.73 m²).
Rapida progressione
Un declino annuale confermato dell’eGFR ≥5 mL/min 1.73 m² in 1 anno,
e/o ≥2.5 mL min/1.73 m² per anno in un periodo di 5 anni, definisce la progressione rapida.
Il principale fattore di progressione rilevato nella malattia policistica è il volume renale.

TOLVAPTAN IN ADPKD: CONTROINDICAZIONI E RELATIVE CAUSE

CONTROINDICAZIONE	CAUSA DELLA CONTROINDICAZIONE
malattia renale cronica stadio 5 (GFR misurata o stimata < 15 mL/min  1.73 m²)	dati mancanti e sospetto di danni epatici più frequenti
trattamento dialitico cronico	dati mancanti e sospetto di danni epatici più frequenti
assenza o riduzione del senso di sete	rischio elevato di disidratazione
ipovolemia, ipersodiemia, ipo- e pseudo-iposodiemia (iperglicemia severa)	rischio elevato di peggioramento squilibrio idro-elettrolitico
danno epatico severo (ipertransaminasemia >3xlsn o iperbilirubinemia >2xlsn)	rischio elevato di peggioramento del danno epatico
ipersensibilità o reazioni anafilattiche a tolvaptan o eccipienti (amido di mais, idrossipropilcellulosa, lattosio, stearato di magnesio, cellulosa microcristallina, indigo carminio, alluminio)	rischio elevato di reazioni allergiche
disordini metabolismo di lattosio o galattosio	rischio di tossicità (lattosio negli eccipienti)
Gravidanza	dati assenti
Allattamento	dati assenti
età pediatrica	dati assenti

CRITERI DI PRESCRIZIONE DELL’OCREOTIDE
Età >18 anni
Diagnosi clinica e strumentale di ADPKD
eGFR  (MDRD4) ≥15 ml/min 1.73 m² e <30 ml/min 1.73 m²
Criteri di esclusione: gravidanza e allattamento, inadeguata contraccezione in donne in età fertile.
Il piano terapeutico prevede l’iniezione IM profonda in sede glutea per lato di una fiala di 20 mg di Octreotide a lunga durata di azione ogni 28 giorni, per una dose totale di 40 mg ogni 28 giorni.