Cause di anomalie metaboliche

1. Ipercalcemia
2. Ipercalcemia + iperparatirodismo
3. Iperfosforemia
4. Iperuricemia
5. Ipofosforemia
6. Ipocitraturia
7. Ipoparatiroidismo
8. Iperparatiroidismo                                               

 

1. Cause di ipercalcemia

1. Iperparatiroidismo primario
2. Neoplasie che secernono fattori umorali circolanti:
a. da PTHrp (PTH related protein): a cellule squamose, rene, ovaio, mammella, vescica, sangue.
b. da lesioni osteolitiche: mammella, mieloma multiplo, linfoma, leucemia.
c. da 1,25(OH) D: linfoma, disgerminoma ovarico.
d. da secrezione ectopica del PTH: ovaio, polmone, papillare della tiroide, rabdomiosarcoma, pancreas.
3. Ipercalciuria Assorbitiva I-II
4. Farmaci (calcio, vitamina A, vitamina D, tiazidici, litio)
5. Morbo di Paget
6. Immobilizzazione
7. Sindrome da latte-alcali
8. Granulomatosi  (sarcoidosi, tubercolosi)
9. Endocrinopatie (Addison, feocromocitoma, ipertiroidismo, MEN1) 10.Ipercalcemia Infantile Idiopatica (difetto di degradazione di 1,25-D)
11.Ipercalcemia familiare ipocalciurica (FHH)

2. Cause di ipercalcemia e iperparatiroidismo

1. Iperparatiroidismo primario
2. Ipercalcemia familiare ipocalciurica (FHH)
3. Sali di litio
4. Tiazidici

3. Cause di iperfosforemia

1. Pseudoiperfosforemia
Iperglobulinemia
Iperlipidemia
Iperbilirubinemia
Emolisi
2. Carico acuto di fosforo
Esogeno
Lassativi contenenti fosforo
Tossicità da vitamina D
Endogeno
Sindrome da lisi tumorale
Rabdomiolisi
Emolisi
Acidosi lattica
Chetoacidosi diabetica
Infezioni sistemiche gravi
3. Ridotto filtrato renale di fosforo
Insufficienza renale
4. Riassorbimento tubulare anormale di fosforo
Ipoparatiroidismo
Pseudoipoparatiroidismo
Calcinosi tumorale familiare   

4. Cause di iperuricemia

1. Dieta iperproteica (proteine animali) con eccessivo intake purinico.
2. Cause genetiche (sindrome di Lesch-Nyhan, sindrome di Kelley-Seegmiller, glicogenosi tipo III-IV-VII, deficienza di HPRT, iperattività di PRPP).
3. Shift intra-extra da lisi tumorale, malattie linfo-mieloproliferative, policitemia vera, malattia di Paget, anemia emolitica, psoriasi, rabdomiolisi, esercizio fisico.
4. Malattie ereditarie come sdr. Lesch-Nyhan o G6PDH.
5. Farmaci: diuretici, farmaci anti-tbc, immunosoppressori, acido nicotinico, aspirina a basso dosaggio, chemioterapia citotossica, fruttosio-glicerolo-sorbitolo-xilitolo, sodio lattato ev, testosterone, acitretina, didanosina+ritonavir, filgrastim, L-dopa, omeprazolo, interferone pegilato+ribavirina, sildenafil, teriparatide, ticagrelor, topiramato.
6. Eccessivo introito di fruttosio.
7. Insulino-resistenza.
8. Sovraccarico di ferro.
9. Ipotiroidismo.
10. Insufficienza renale acuta o cronica.
11. Obesità.
12. Eccessivo introito di alcolici.
13. Acidosi (acidosi lattica, chetoacidosi).
14. Ipovolemia.
15. Piombo.
16. Sarcoidosi.
17. Iperparatiroidismo.
18. Sindrome di Bartter.
19. Sindrome di Down.

5. Cause di ipofosforemia

1. Iperparatirodismo primario con ipercalcemia
2. Ipercalciuria Assorbitiva III (tubulopatia fosfaturica)
3. Sindrome di Fanconi acquisita (paraproteine, farmaci, connettiviti, metalli pesanti)
4. Sindrome di Fanconi congenita (Wilson, cistinosi)
5. Chetoacidosi diabetica
6. Alcolismo
7. Anoressia
8. Diarrea cronica
9. Deficit di vitamina D
10. Uso di chelanti del fosforo
11. Sindrome da rachitismo acquisito (tubulopatia prossimale)
12. Rachitismo ereditario ipercalciurico ipofosfatemico
13. X-linked ipofosfatemia familiare
14. Ustioni severe
15. Diuretici
16. Sindrome di Cushing
17. Ipotiroidismo
18. Ipomagnesiemia
19. Ipopotassiemia
20. Intossicazione da teofillina
21. Alcalosi respiratoria grave
22. Diuresi osmotica
23. Epatopatia cronica
24. Sepsi
25. Acidosi metabolica
26. Steroidi

6. Cause di ipocitraturia

  1. Acidosi tubulare renale
  2. Altre acidosi sistemiche
  3. Diarrea/malassorbimento
  4. Esercizio fisico
  5. Ipopotassiemia
  6. Dieta ricca di proteine animali
  7. Elevato introito di sodio
  8. Dieta promuovente la chetosi
  9. Basso introito di frutta/vegetali
  10. Cachessia
  11. Farmaci (ACE-I, acetazolamide, amiloride, calcitonina, calcio, acido etacrinico, litio, topiramato, vitamina D)
  12. Insufficienza renale
  13. Iperaldosteronismo
  14. Ipocalciuria
  15. Infezione urinaria
  16. Ipomagnesiuria
  17. Sindrome metabolica

7. Cause di ipoparatiroidismo

1. Chirurgia del collo
2.Ipoparatiroidismo autoimmune da anticorpi anti-recettore del calcio
3.Severa ipomagnesiemia (anche da PPI)
4.Emocromatosi
5.Metastasi
6.Granulomatosi
7.Radiazioni
8.Post-paratiroidectomia
9.HIV
10.Malattie genetiche sindromiche
a) Ipoparatiroidismo autoimmune da sindrome polighiandolare autoimmune tipo 1
b) Sindrome di CHARGE
c) Sindrome di Di George
d) Kenny-Caffey tipo 1 e 2
e) Sordità ereditaria e displasia renale (HDR)
d) Ipocalcemia autosomica dominante 1 con sindrome di Bartter tipo 5
11.Malattie genetiche non sindromiche
a) Ipoparatiroidismo isolato
b) ADH1
c) ADH2

http://giovambattistavirga.com/wp-content/uploads/2020/05/Alcalosi-ipokaliemica-1.xls

8. Cause di iperparatiroidismo

  1. Primario: idiopatico, da radiazioni, litio, MEN I (sdr. Werner, Pituitary+Pancreas, PPP) e MEN II (sdr. Sipple, tiroide+feocromocitoma), neonatale, sdr. del tumore delle mascelle (lesioni mascellari+Wilms o cisti renali), ipercalcemia ipercalciurica familiare (mutazione del calcium-sensing receptor), familiare isolato.
  2. Secondario: deficit di vitamina D, ridotto introito di calcio, malassorbimento, ridotta esposizione ai raggi solari, insufficienza renale cronica.
  3. Terziario: insufficienza renale cronica.