Dott. Giovambattista Virga

1. Cause di insufficienza renale cronica
2. Cause di nefrite interstiziale
3. Cause di nefrolitiasi

4. Cause di edema
5. Cause di poliuria
6. Cause di SIADH

7. Cause di leucocituria asettica

8. Cause di alcalosi metabolica
9. Cause di acidosi metabolica

10. Cause di iposodiemia
11. Cause di ipersodiemia

12. Cause di ipopotassiemia
13. Cause di iperpotassiemia

14. Cause di ipercalcemia
15. Cause di ipocalcemia

16. Cause di iperuricemia (<18 anni)
17. Cause di iperuricemia (adulti)
18. Cause di ipouricemia

19. Cause di ipomagnesiemia
20. Cause di ipermagnesiemia

21. Cause di ipofosforemia
22. Cause di iperfosforemia

23. Cause di urine alcaline
24. Cause di urine acide

25. Cause di iperazotemia

26. Cause di nicturia
27. Cause di pollachiuria

28. Cause di ipertrigliceridemia secondaria

29. Cause di renina ridotta e elevata

30. Cause di insufficienza renale acuta

31. Cause di ipercalcitoninemia

32. Cause di infezioni urinarie complicate

33. Cause di nefrocalcinosi

34. Cause di iperparatirodismo

35. Cause di macroematuria

36. Cause di incremento del fattore reumatoide (FR)

37. Cause di febbre

38. Cause di carenza di vitamina B12 e incremento dei valori

39. Cause di reflusso vescico-ureterale

40. Fattori associati a calcifilassi

41. Cause di peggioramento della funzione renale

42. Cause di osteoporosi

43. Cause di nefropatia non proteinurica

44. Cause di insufficienza surrenalica

45. Cause di incremento degli immunocomplessi circolanti

46. Cause di tubulopatia prossimale e distale

47. Cause di nefropatia da cristalli indotta da farmaci

1. Cause di insufficienza renale cronica

Glomerulopatie genetiche
Sindrome nefrosica congenita (Finlandese)
Glomerulonefrite focale e segmentaria familiare
Sindrome di Alport
Malattia a membrane basali sottili
Malattia di Fabry

Glomerulopatie primitive
Glomerulonefrite a lesioni minime
Glomerulonefrite membranosa
Glomerulonefrite membrano-proliferativa
Glomerulosclerosi focale e segmentaria
Glomerulonefrite mesangiale
Glomerulonefrite di Berger
Glomerulonefrite a depositi densi

Glomerulopatie secondarie
Glomerulopatia diabetica
Glomerulonefrite da anticorpi anti-membrana basale glomerulare (Goodpasture)
Glomerulonefrite post-infettiva
Glomerulonefrite da porpora di Schönlein-Henoch
Glomerulonefrite da LES
Glomerulopatia da amiloidosi
Glomerulopatia da artrite reumatoide
Glomerulopatia da malattia di Sjogren
Glomerulopatia da porpora trombotica tombocitopenica
Glomerulopatia da mieloma multiplo
Glomerulopatia da crioglobulinemia
Glomerulopatia da vasculiti
Glomerulopatia da sindrome emolitico-uremica classica e atipica
Glomerulopatia da morbo di Hodgkin
Glomerulopatia da anemia a cellule falciformi
Glomerulopatia da sarcoidosi
Glomerulopatia da malattia di Castleman
Glomerulopatia da sclerodermia

Nefropatie vascolari
Malattia renale ateroembolica
Nefrosclerosi arteriolare ipertensiva benigna
Nefrosclerosi arteriolare ipertensiva maligna
Occlusione delle arterie renali
Necrosi corticale renale
Trombosi della vena renale

Nefropatie cistiche genetiche
Rene policistico autosomico dominante (ADPKD)
Rene policistico autosomico recessivo (ARPKD)
Nefronoftisi
Malattia cistica della midollare
Rene displastico multicistico
Sclerosi tuberosa
Sindrome oro-faciale-digitale
Sindrome di Jeune
Sindrome di Joubert
Sindrome di Zellweger
Trisomia 13
Sindrome di Meckel-Gruber
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwitt-Wildeman

Nefropatie tubulo-interstiziali
Infettive
Virus: Citomegalovirus, epatite, HIV, Epstein-Barr virus, Hantavirus, poliomavirus.
Batteri: Salmonella, Streptococco, Yersinia, Brucella, Leptospira.
Funghi: Istoplasma.
Parassiti: Leishmania, Toxoplasma.
Immunologiche
Sarcoidosi, LES, malattia di Sjögren, malattie infiammatorie intestinali, da autoanticorpi anti-membrana basale tubulare.
Da farmaci
Antimicrobici: nitrofurantoina, clotrimazolo, doxiciclina, rifampicina, etambutolo, isoniazide, vancomicina, ciprofloxacina, aciclovir, indinavir.
Antinfiammatori: ibuprofene, ketorolac.
Diuretici: furosemide, tiazidici, triamterene, amiloride, acido tienilico.
Psichiatrici: carbamazepine, lamotrigina, levetiracetam, fenitoina, litio.
Altri: allopurinolo, azatioprina, antiepilettici, inibitori di pompa-protonica, alendronato, clorpropamide, captopril, sulfasalazina, statine, interferone alfa, eroina, pamidronato, cisplatino, ciclosporina A.
Tossiche
Piombo, cadmio, rame, oro, uranio, arsenico, ferro, mercurio, bismuto, cromo.
Metaboliche
Iperuricuria, iperossaluria, ipercalciuria, ipopotassiemia.

Urologiche
Reflusso vescico-ureterale, malattia del giunto pielo-ureterale, ostruzione pielico-ureterale da calcolosi, restringimento del collo vescicale, valvola uretrale congenita, stenosi uretrale, neoplasia benigna o maligna della prostata, vescica iperattiva, vescica neurologica, sindrome prune-belly, cistocele, disgenesi tubulare, cistite interstiziale, pielonefrite xantogranulomatosa.

Granulomatose
Farmaci, sarcoidosi, Tbc, infezioni batteriche/fungine, poliangite.

Nefropatie tubulo-interstiziali congenite
Malattia di Dent
Malattia di Bartter
Cistinosi
Ossalosi primitiva
Nefropatia da amiloide ereditaria
Diabete renale glicosurico
Diabete insipido renale
Rachitismo ipofosfatemico resistente alla vitamina D
Aminoacidurie renale
Acidosi renale ipercloremica idiopatica
Glicogenosi di von Gierke

Altre malformazioni urinarie congenite
Parenchimali
Agenesia renale
Ipoplasia, displasia, ipodisplasia renale congenita
Ipoplasia oligomeganefronica
Anomalie della fusione renale
Uretero-vescicali
Ostruzione della giunzione pielo-ureterale
Megauretere
Uretere ectopico
Ureterocele
Estrofia vescicale

2. Cause di nefrite interstiziale

1. Infezioni
Batteriche
Mycoplasma
Toxoplasmosi
Leptospirosi
Brucellosi
Mononucleosi
Legionella
2. Ostruzione del tratto urinario, reflusso vescico-ureterale
3. Necrosi papillare
4. Farmaci
Analgesici
Penicillina e meticillina
Cefalosporine
Tetracicline
Rifampicina
Amfotericina B
Furosemide
Tiazidici
FANS
Allopurinolo
Fenitoina
Azatioprina
Litio
Fenindione
Warfarin
Acido Paraminosalicilico
Polimixina
5. Metalli pesanti
Piombo
Cadmio
Uranio
Rame
Berillio
6. Deposizione di ossalato
Ereditaria
Resezione intestinale
Intossicazione da glicole etilenico
Anestesia da metossiflurano
7. Deposizione di acido urico
Gotta
Chemioterapia di leucemia o linfoma
8. Ipercalcemia
Iperparatiroidismo
Neoplasie, mieloma multiplo
Sindrome milk-alkali
Sarcoidosi
9. Ipokaliemia
10. Radiazioni
11. Neoplasie
Mieloma multiplo
Nefropatia da catene leggere
Infiltrazione leucemica o linfomatosa
Macroglobulinemia di Waldenstrom
12. Cause vascolari
Nefrosclerosi arteriolare
Stenosi dell’arteria renale
Malattia ateroembolica
Malattia o tratto di anemia falciforme
13. Da cause ereditarie
Nefrite ereditaria
Malattia spongiosa della midollare
Malattia cistica della midollare
Malattia renale policistica
Cistinosi
Malattia di Fabry
14. Altre
LES
Crioglobulinemia mista
Sarcoidosi
Sindrome di Sjogren
Amiloidosi
Nefropatia dei Balcani
Rigetto di trapianto renale

3. Cause di nefrolitiasi

1. Calcoli contenenti calcio
   1. Idiopatico
   2. Ipercalciuria primaria (assorbitiva, renale) con o senza iperuricosuria
   3. Stati ipercalcemici
   a) Iperparatiroidismo primario
   b) Neoplasie
   c) Immobilizzazione
   d) Milk-alcali syndrome
   e) Eccesso di vitamina D
   f) Sarcoidosi
   g) Ipertiroidismo
   4. Acidosi tubulare renale distale
   5. Malattia spongiosa della midollare
   6. Inibitori dell’anidrasi carbonica (acetazolamide)
   7. Malattia di Cushing
   8. Ipoparatiroidismo
   9. Iperossaluria
   a) Primaria (congenita)
   b) Aumentata produzione metabolica (glicole etilenico, metossifluorano)
   c) Aumentato assorbimento intestinale (dieta, resezione intestinale, celiachia, enterite regionale)
   2. Calcoli di calcio-magnesio-ammonio fosfato (struvite)
   1. Infezioni croniche (Proteus, Klebsiella, Pseudomonas) specie se associate a: Foley cronico o ansa ileale.
   3. Calcoli di acido urico o di xantina
   1. Gotta
   2. Leucemia, linfoma (specialmente dopo chemioterapia)
   3. Deficit di enzimi della via purinica
   a) Lesch-Nyhan syndrome
   b) Glicogenosi
   c) Xantinuria
   4. Farmaci (aspirina, probenecid)
   5. Diarrea cronica
   4. Calcoli di cistina
   1. Cistinuria
   

4. Cause di edema

Da aumentata pressione capillare
A) Incremento del volume plasmatico di ritenzione renale di sodio
1. Insufficienza cardiaca
2. Ritenzione renale di sodio primaria
a) malattia renale inclusa la sindrome nefrosica
b) farmaci (minoxidil, calcio antagonisti, FANS, fludrocortisone, estrogeni)
c) Edema da rinutrizione
d) cirrosi epatica iniziale
B) Ostruzione venosa
1. Cirrosi epatica o ostruzione venosa epatica
2. Edema polmonare acuto
3. Ostruzione venosa locale

Da diminuita pressione oncotica (albumina < 2.0 g/dL)
A) Perdita proteica (sindrome nefrosica, enteropatia proteine-disperdente)
B) Ridotta sintesi di albumina (epatopatia, malnutrizione)

Da aumentata permeabilità capillare
A) Edema idiopatico
B) Ustioni
C) Traumi
D) Infiammazione o sepsi
E) Reazioni allergiche
F) Sindrome da distress respiratorio dell’adulto
G) Diabete mellito
H) Terapia con interleukina-2
I) Ascite neoplastica

Da ostruzione linfatica o aumentata pressione oncotica interstiziale
A) Ingrandimento linfonodale da neoplasia
B) Ipotiroidismo
C) Ascite neoplastica

5. Cause di poliuria

1. Diabete insipido centrale
2. Nefropatie
   Diabete insipido neurogenico congenito
   Insufficienza renale cronica (specialmente nefriti interstiziali)
   Fase diuretica dell’insufficienza renale acuta
   Diuresi post-ostruttiva
   Nefropatia ipercalcemica
   Nefropatia ipokaliemica
   Malattia da anemia a cellule falciformi
   Mieloma multiplo
   Amiloidosi
   Sarcoidosi
   Sindrome di Sjogren
   Ridotto intake proteico

3. Diuresi osmotica
   Diabete mellito mal controllato
   Somministrazione di urea o mannitolo
   Mezzo di contrasto iodato
   Iperalimentazione
   Nutrizione enterale

4. Farmaci
   Alcool
   Diuretici
   Litio
   Demeclociclina
   Meticillina
   Gentamicina
   Amfotericina B
   Fenotiazine
   Sulfanilurea
   Fenitoina
   Propossifene
   Metossifluorano
   Colchicina
   Vinblastina
   Clonidina
   Noradrenalina
   Antagonisti degli oppioidi

5. Carico idrico
   Polidipsia psicogena
   Terapia EV di fluidi
   Farmaci che inducono polidipsia (fenotiazine, anticolinergici)
   Riassorbimento di edemi

6. Cause di leucocituria asettica

1. Terapia prima dell’urocoltura
2. Contaminazione del campione con soluzioni disinfettanti
3. Perdite vaginali
4. Calcolosi urinaria
5. Tumori del tratto urinario
6. Nefrite interstiziale cronica (specialmente da analgesici)
7. Microorganismi che richiedono speciali mezzi di coltura (Ureaplasma urealyticum, Chlamydia, Candida)

7. Cause di SIADH

Carcinomas
Bronchogenic
Duodenal
Pancreatic
Thymoma
Gastric
Lymphoma
Ewing’s sarcoma
Bladder
Carcinoma of the ureter
Prostatic
Oropharyngeal

Pulmonary Disorders
Viral pneumonia
Bacterial pneumonia
Pulmonary abscess
Tuberculosis
Aspergillosis
Positive-pressure breathing
Asthma
Pneumothorax
Mesothelioma
Cystic fibrosis

Central Nervous System Disorders
Encephalitis (viral or bacterial)
Meningitis (viral, bacterial, tuberculous, fungal)
Head trauma
Brain abscess
Brain tumor
Guillain-Barré syndrome
Acute intermittent porphyria
Subarachnoid hemorrhage or subdural hematoma
Cerebellar and cerebral atrophy
Cavernous sinus thrombosis
Neonatal hypoxia
Hydrocephalus
Shy-Drager syndrome
Rocky Mountain spotted fever
Delirium tremens
Cerebrovascular accident (cerebral thrombosis or hemorrhage)
Acute psychosis
Multiple sclerosis

Drugs associated with hyponatremia
Antidiuretic hormone analogues
Deamino-D-arginine vasopressin (DDAVP)
Oxytocin Drugs that enhance release of ADH
Chlorpropamide
Clofibrate
Carbamazepine-oxycarbazepine
Vincristine
Nicotine
Narcotics
Antipsychotics
Antidepressants
Ifosfamide
Drugs that potentiate renal action of ADH
Chlorpropamide
Cyclophosphamide
Nonsteroidal anti-inflammatory drugs
Acetaminophen
Drugs that cause hyponatremia by unknown mechanisms
Haloperidol
Fluphenazine
Amitriptyline
Thioradazine
Fluoxetine

8. Cause di alcalosi metabolica

Da perdita di ioni idrogeno
A. Perdite gastrointestinali
1. Rimozione di succo gastrico (vomito, aspirazione da sondino NG)
2. Terapia antiacida (resine a scambio cationico)
3. Diarrea con perdita di cloro
B. Perdite renali
1. Diuretici dell’ansa o tiazidici
2. Eccesso di mineralcorticoidi
3. Ipercapnia post-cronica
4. Basso introito di cloro
5. Alte dosi di carbenicillina o altre penicilline derivate
6. Ipercalcemia, inclusa la sindrome da latte-alcali
C. Movimento di ione idrogeno dentro la cellula
1. Ipopotassiemia
2. Rinutrizione
Da ritenzione di bicarbonati
A. Numerose trasfusioni di sangue
B. Somministrazione di bicarbonato di sodio
C. Sindrome latte-alcali
Alcalosi da disidratazione
A. Diuretici dell’ansa o tiazidici
B. Perdite gastriche in pazienti con acloridria
C. Perdite col sudore nella fibrosi cistica

CAUSE DI ALCALOSI METABOLICA

1.Deplezione volemica con ipocloremia                                                                                         
a) Perdite gastriche (vomito, SNG)                                                                             
b) Perdite renale di cloro                                                                                           
b1) Diuretici dell’ansa e tiazidici       
b2) Malattie ereditarie (Bartter, Gitelman)

c) Abuso di lassativi

d) Diarrea cloro-disperdente

e) Fibrosi cistica

f) Stato post-ipercapnico

g) Ileostomia ad alto volume

2.Espansione volemica con ipopotassiemia                                                                                                 
a) Iperaldosteronsimo primario                                                                                                     
b) Tumori renina-secernenti                                                                                                           
c) Stenosi dell’arteria renale mono o bilaterale                                                                             
d) Pseudoiperaldosteronismo o sdr. da eccesso apparente di mineralcorticoidi

d1) Mutazione in MR
d2) Mutazione in HSD11B2 (stimolazione del cortisolo di MR)
d3) Alterata attività di 11-idrossisteroide deidrogenasi tipo 2 (eccessivo introito di carbenoxolone, liqurizia, pompelmo)
d4) Eccesso primario di deossicorticosterone: deficit genetico di 17a-idrossilasi e 11b-idrossilasi.

e) Sdr. di Liddle
f) Sdr. di Cushing
g) Iperaldosteronismo da steroidi

CAUSE DI ALCALOSI METABOLICA SECONDO CLORO URINARIO

Cloro urinario >20 mEq/L
Con ipertensione arteriosa

1. Iperaldosteronismo primario
2. Tumori renina-secernenti
3. Stenosi dell’arteria renale
4. Sindrome di Cushing
5. ACTH ectopico
6. Carbenoxolone, liquirizia
7. Sindrome di Liddle
8. Apparente eccesso di mineralcorticoidi
9. Iperaldosteronismo da steroidi

Senza ipertensione arteriosa

1. Recenti diuretici
2. Non recenti diuretici

Sindrome di Bartter
Sindrome di Gitelman
Calcio carbonato
Penicilline
Aminoglicosidi
Fibrosi cistica

Cloro urinario <20 mEq/L
Rene

1. Diuretici pregressi
2. Fibrosi cistica
3. Stati post-ipercapnici

Gastrointestinale

1. Vomito o SNG
2. Abuso di lassativi
3. Diarrea congenita cloro disperdente
4. Adenoma villoso
5. Ileostomia ad alto volume di perdite

9. Cause di acidosi metabolica

Incapacità ad eliminare lo ione idrogeno della dieta
A. Diminuita produzione di ione ammonio
1. Insufficienza renale
2. Ipoaldosteronismo (acidosi tubulare renale di tipo 4)
B. Diminuita secrezione di ione idrogeno
1. Acidosi renale tubulare distale di tipo 1
Aumentato carico di ione idrogeno o perdita di bicarbonati
A. Acidosi lattica
B. Chetoacidosi
C. Ingestione
1. Salicilati
2. Metanolo o formaldeide
3. Glicole etilenico
4. Paraldeide
5. Zolfo
6. Toluene
7. Cloruro di ammonio
8. Iperalimentazioni con liquidi
D. Rabdomiolisi massiva
E. Perdite gastrointestinali di bicarbonato
1. Diarrea
2. Fistole biliari, pancreatiche, intestinali
3. Ureterosigmoidostomia
4. Colestiramina
F. Perdite renali di bicarbonato
1. Acidosi renale  tubulare prossimale di tipo 2

10. Cause di iposodiemia

Disordini nei quali l’escrezione renale di acqua è difettosa
A. Riduzione del volume circolante effettivo
1. Perdite gastrointestinali: vomito, diarrea, drenaggi, sanguinamenti, ostruzione intestinale
2. Perdite renali: diuretici, ipoaldosteronismo, nefropatia sodio-disperdente
3. Perdite cutanee: ultramaratoneti, ustioni, fibrosi cistica
4. Stati edematosi: insufficienza cardiaca, cirrosi epatica, sindrome nefrosica
5. Deplezione potassica
B. Diuretici
1. Tiazidici
2. Diuretici dell’ansa
C. Insufficienza renale
D. Stati non ipovolemici con eccesso di ADH
1. Sindrome da inappropriata secrezione di ADH
2. Deficit di cortisolo
3. Ipotiroidismo
E. Ridotto introito di sale
F. Perdita di sale cerebrale
Disordini nei quali l’escrezione renale di acqua è normale
A. Polidipsia primaria
B. Reset del centro regolatore ipotalamico dell’osmolarità (osmostat): riduzione del volume circolante effettivo, gravidanza, psicosi, quadriplegia, malnutrizione

11. Cause di ipersodiemia

Perdita di acqua 
A. Perdite insensibili
1. Aumento della sudorazione, febbre, esposizione ad alte temperature, esercizio fisico
2. Ustioni
3. Infezioni respiratorie
B. Perdite renali
1. Diabete insipido centrale
2. Diabete insipido nefrogenico
3. Diuresi osmotica: glucosio, urea, mannitolo
C. Perdite gastrointestinali
1. Diarrea osmotica: lattulosio, malassorbimento, alcune enteriti infettive
D. Disordini ipotalamici
1. Ipodipsia primaria
2. Reset del centro ipotalamico per l’osmolarità da espansione volemica in eccesso mineralcorticoide primario
3. Ipersodiemia essenziale con perdita della funzione osmocettoriale
E. Shift di acqua dentro alle cellule
1. Epilessia o severo esercizio
2. Rabdomiolisi
Ritenzione di sodio
A. Somministrazione di soluzioni ipertonica NaCl o bicarbonato di sodio
B. Ingestione di sodio

12. Cause di ipopotassiemia

Da diminuito introito
A. Basso introito dietetico o nutrizione EV senza potassio
B. Ingestione di argilla
Da aumentato ingresso nelle cellule (ipopotassiemia transitoria)
A. Elevato pH extracellulare
B. Aumentata disponibilità di insulina
C. Aumentata attività beta-adrenergica: stress, ischemia coronarica, delirium tremens, somministrazione di agonisti beta-adrenergici per asma o insufficienza cardiaca
D. Paralisi periodica – forma ipokaliemica
E. Trattamento dell’anemia megaloblastica con vitamina B12 o acido folico o di neutropenia con fattori di crescita (GM-CSF)
F. Pseudoipopotassiemia
G. Ipotermia
H. Intossicazione da clorochina
Da aumentate perdite gastrointestinali
Da aumentate perdite urinarie
A. Diuretici dell’ansa o tiazidici
B. Eccesso di mineralcorticoidi
1. Iperaldosteronismo primario (adenoma, iperplasia, carcinoma)
2. Malattia di Cushing
3. Ingestione cronica di mineralcorticoidi (fludrocortisone)
4. Ipereninismo (stenosi dell’arteria renale, tumori secernenti renina)
5. Iperaldosteronismo rimediabile con glucorticoidi
6. Ipersecrezione di desossicorticosterone o altri mineralcorticoidi (deficit di 17-alfa-idrossilasi, deficit di 11-beta-idrossilasi, cronica ingestione di liquirizia)
C. Sindrome di Liddle
D. Sindrome di Bartter o Gitelman
E. Aumentato flusso al tubulo distale
1. Diuretici dell’ansa o tiazidici
2. Nefropatia sodio-disperdente)
F. Riassorbimento di sodio con un anione non riassorbibile
1. Vomito o suzione da SNG
2. Alcalosi metabolica
3. Derivati della penicillina
G. Anfotericina B
H. Ipomagnesiemia
I. Poliuria
J. L-dopa
Da aumentata sudorazione
Da dialisi

Diagnosi differenziale tra le alcalosi ipopotassiemiche

	Eredità	Potassio	PAO	Aldosterone	Altri dati
Liquirizia		Basso	Alta	Soppresso
Liddle	AUT DOM	Basso	Alta	Soppresso
Bartter	AUT REC	Basso	Normale o bassa	Elevato	Ipercalciuria
Gitelman	AUT REC	Basso	Bassa	Elevato	Ipocalciuria, ipomagnesiemia

Bartter	Gitelman
Laboratorio
Ipokaliemia	Ipokaliemia
Alcalosi metabolica	Alcalosi metabolica
uCl >40 mEq/L	uCl >40 mEq/L
Iperreninemia	Iperreninemia
uCa >275 mg f o >300 mg m	uCa <275 mg f o <300 mg m
uCa/creat >200 mg/g	uCa/creat <200 mg/g (<44)
Ipercalciuria (o N)	Ipocalciuria (o N) e ipomagnesiemia
Aumento PGE2	Non aumento PGE2
Clinica
Ipotensione	Normotensione (o iper)
Poliuria	Poliuria
	Crampi
Evoluzione
Proteinuria
Insufficienza renale
Nefrocalcinosi	Condrocalcinosi
Ritardo mentale e di crescita	Non ritardo mentale e di crescita
Terapia
FANS per PGE2 e K	FANS per K
Spironolattone 300 mg	Spironolattone 300 mg
Amiloride 40 mg	Amiloride 40 mg
ACE-inibitori	ACE-inibitori
Supplementi di K e Mg	Supplementi di K e Mg

Manifestazioni cliniche della sindrome di Gitelman
>50%	dal 20 al 50%	<20%	rare
Salt craving	Fainting	Early onset (< age 6)	Seizure
Cramps, mm weakness	Polyuria	Failure to thrive	Ventricular tachycardia
Fatigue	Arthralgia	Growth retardation	Rhabdomyolysis
Dizziness	Chondrocalcinosis	Pubertal delay	Blurred vision
Nocturia	Prolonged QT	Vertigo, ataxia	Pseudotumor cerebri
Thirst, polydipsia	Febrile episodes	Carpopedal spasm, tetany	Sclerochoroidal calcifications
Paresthesia,numbness		Vomiting
Palpitations		Constipation
Low blood pressure		Enuresis
		Paralysis

Criteria for suspecting a diagnosis of Gitelman syndrome
Chronic hypoK (<3.5 mmol/L) with inappropriate renal potassium wasting (spot potassium-creatinine ratio >2.0 mmol/mmol [>18 mmol/g])
Metabolic alkalosis
HypoMg (<0.7 mmol/L [<1.70 mg/dL]) with inappropriate renal magnesium wasting (fractional excretion of magnesium >4%)
Hypocalciuria (Ca-creatinine ratio <0.2 mmol/mmol [<0.07 mg/mg]) in adults
High plasma renin activity or levels   
Fractional excretion of chloride >0.5%
Low or normal-low blood pressure
Normal renal ultrasound

Features against a diagnosis of Gitelman syndrome
Use of thiazide diuretics or laxatives
Family history of kidney disease transmitted in an autosomal dominant mode
Absence of hypokalemia (unless renal failure)
Inconsistent hypoK in absence of substitutive therapy
Absence of metabolic alkalosis (unless coexisting bicarbonate loss or acid gain)
Low renin values
Low urinary potassium excretion (K-creatinine ratio <2.0 mmol/mmol [<18 mmol/g]);
Hypercalciuria
Hypertension, manifestations of increased extracellular fluid volume
Renal ultrasound: nephrocalcinosis, nephrolithiasis, unilateral kidneys, cystic kidneys
Presentation before age 3 years
Prenatal history of polyhydramnios, hyperechogenic kidneys

Criteria for establishing a diagnosis of GS
Identification of biallelic inactivating mutations in SLC12A3

FARMACI ASSOCIATI A IPOPOTASSIEMIA E IPOMAGNESIEMIA
Hypokalemia
Shift from extracellular: b₂-receptor agonists
Fluid to intracellular:  insulin (high dose) with glucose
Fluid compartment:  Xanthines (theophylline, caffeine) Verapamil (in overdose), sodium bicarbonate

Extrarenal              
Laxatives

Renal
Antimicrobials     Nafcillin, ampicillin, penicillin, aminoglycosides, amphotericin B, foscarnet
Diuretics               Acetazolamide, furosemide, loop diuretics, thiazides, mannitol
Mineralocorticoids  Fludrocortisone
Antiepileptic         Topiramate

Hypomagnesemia
Extrarenal               Proton pump inhibitor

Renal
Antimicrobials     Drug-induced renal Fanconi syndrome: aminoglycosides (gentamycin, streptomycin, tobramycin), pentamidine, amphotericin B, foscarnet, antiretroviral therapy
Diuretics               Furosemide, thiazide
Antitumoral          Cisplatin
Tyrosine kinase inhibitors
Immunosuppressants CNI (cyclosporine, tacrolimus), Mycophenolate
Anti-EGF receptors (cetuximab, panitumumab)

 

13. Cause di iperpotassiemia

Da aumentato introito
A. Orale
B. Endovenoso
Da movimento del potassio dall’intra all’extracellulare
A. Pseudoiperpotassiemia
B. Acidosi metabolica
C. Deficit di insulina e iperosmolarità da diabete scompensato, o iperosmolarità da ipersodiemia, o da somministrazione di mannitolo ipertonico
D. Catabolismo tissutale
E. Blocco β-adrenergico
F. Esercizio fisico intenso
G. Overdose di digitale
H. Paralisi periodica – forme iperkaliemiche
I. Cardiochirurgia
J. Succinilcolina
K. Arginina
Da ridotta escrezione urinaria
A. Insufficienza renale
B. Riduzione del volume circolante effettivo
C. Difetto selettivo di secrezione del potassio
D. Acidosi tubulare renale di tipo 1 – forme iperkaliemiche
E. Ipoaldosteronismo
   Da diminuita attività del sistema renina-angiotensina-aldosterone
   A. Ipoaldosteronismo iporeninemico con moderata insufficienza renale
   B. FANS
   C. ACE-inbitori
   D. Ciclosporina
   E. AIDS
   F. Ipervolemia nei dializzati
   Da ridotta sintesi primaria surrenalica
   A. Bassi livelli di cortisolo
      1. Insufficienza surrenalica primaria
      2. Iperplasia surrenalica congenita – deficit di 21 idrossilasi
   B. Normali livelli di cortisolo
      1. Eparina
      2. Ipoaldosteronismo isolato
      3. Dopo rimozione di adenoma surrenalico
   Da resistenza all’aldosterone
   A.  Diuretici risparmiatori di potassio
   B. Ciclosporina
   C. Pseudoipoaldosteronismo

Cibi ad alto contenuto di potassio
Succhi di frutta, banana, noce di cocco, patate, spinaci, bietole, pomodoro, crema pasticcera, derivati del latte, yogurt, pesce, carne di manzo e maiale, pollo tacchino, patatine fritte.

Cibi a basso contenuto di potassio
Bacche, cocomero, aglio, cavolfiore, fagiolini, lattuga, olive, zucchini, pasta, riso, uova, granchi, patatine di mais, popcorn

 

14. Cause di ipercalcemia

1. Iperparatiroidismo primario
2. Neoplasie che secernono fattori umorali circolanti:
   a. da PTHrp (PTH related protein): a cellule squamose, rene, ovaio, mammella, vescica, sangue.
   b. da lesioni osteolitiche: mammella, mieloma multiplo, linfoma, leucemia.
   c. da 1,25(OH) D: linfoma, disgerminoma ovarico.
   d. da secrezione ectopica del PTH: ovaio, polmone, papillare della tiroide, rabdomiosarcoma, pancreas.
3. Ipercalciuria Assorbitiva I-II
4. Farmaci (calcio, vitamina A, vitamina D, tiazidici, litio)
5. Morbo di Paget
6. Immobilizzazione
7. Sindrome da latte-alcali
8. Granulomatosi  (sarcoidosi, tubercolosi)
9. Endocrinopatie (Addison, feocromocitoma, ipertiroidismo, MEN1)
10. Ipercalcemia Infantile Idiopatica (difetto di degradazione di 1,25-D)
11. Ipercalcemia familiare ipocalciurica (FHH)

15. Cause di ipocalcemia

Ipoparatiroidismo
1. Autoimmune
2. Da tiroidectomia
3. Sindrome di Di George
4. Sindrome da insufficienza polighiandolare autoimmune (PGA I)
5. Sindrome di Kearns-Sayre
6. Sindrome di Kenny-Caffey
7. Radiazioni
8. Post-paratiroidectomia
9. Malattie infiltrative (amiloidosi, emocromatosi, sarcoidosi, talassemia, infiltrazione neoplastica)

Pseudoipoparatiroidismo
1. tipo 1a (osteodistrofia ereditaria di Albright)
2. tipo 1b
3. tipo 1c
4. tipo 2

Deficit di vitamina D (malassorbimento, epatopatia, insufficienza renale)

Dipendenza da vitamina D
1. rachitismo vitamina D dipendente tipo 1 (pseudo-dipendenza da vitamina D)
2. rachitismo vitamina D dipendente tipo 2

Tubulopatia renale (acidosi tubulare renale)
Deplezione di magnesio
Pancreatite acuta
Pseudo-ipocalcemia (da ipoalbuminemia)
Shock settico
Iperfosforemia
Farmaci: antiepilettici, rifampicina, calcio mimetici, foscarnet, denosumab, bifosfonati, estrogeni
Trasfusioni di sangue (>10)
Mezzi di contrasto contenenti EDTA
Gadolinio
Calcitonina da carcinoma midollare della tiroide

16. Cause di iperuricemia < 18 anni

1. Gotta
2. Malattie croniche
   a) Metaboliche
   Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPRT) completa (sdr. Lesch-Nyhan) o parziale (sdr. Kelly-Seegmiller)
   Deficit di Adenina fosforibosil transferasi (APRT)
   Iperattività Fosforibosilpirofosfato sintetasi (PRPP)
   Deficit di mioadenilato deaminasi
   Glicogenosi tipo I,III, V, VII
   Deficit di acil coenzima A deidrogenasi
   b) Sindrome di Down
   c) Cardiopatie congenite
   d) Malattie genetiche
   Nefropatia congenita iperuricemia familiare
   

3. Malattie acute
a) Gastroenterite (soprattutto da Rotavirus)
b) Asma bronchiale
c) Neoplasie (da lisi tumorale)
d) Anemia emolitica
e) Farmaci
Diuretici
Teofillina
Antiepilettici (valproato e fenobarbital)
Ciclosporina
Pirazinamide

4. Disordini legati alle abitudini di vita
a) Obesità
b) Sindrome metabolica 

17. Cause di iperuricemia in adulti

Diminuita escrezione di acido urico (90%)
Iperuricemia idiopatica primaria
Insufficienza renale cronica
Malattia renale policistica
Diabete insipido
Ipertensione arteriosa
Disidratazione o chetosi da cachessia
Acidosi 
Acidosi lattica
Chetoacidosi diabetica
Sindrome di Down
Avvelenamento o nefropatia da piombo
Berilliosi
Sarcoidosi
Iperparatiroidismo
Ipotiroidismo
Ipertensione in gravidanza
Sindrome di Bartter
Ingestione acuta di alcool
Dolcificanti a base di fruttosio
Succhi di frutta
Diuretici
Beta-bloccanti
ACE-inibitori
Sartani (non losartan)
Ciclosporina
Acido nicotinico
Salicilati
Pirazinamide
Etambutolo

Sovraproduzione di acido urico (10%)
Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPRT) completa (sdr. Lesch-Nyhan) o parziale (sdr. Kelly-Seegmiller)
Deficit di adenina fosforibosil transferasi (APRT)
Iperattività fosforibosilpirofosfato sintetasi (PRPP)
Emolisi
Disordini mieloproliferativi
Disordini linfoproliferativi
Tumori solidi
Policitemia vera
Reazione a chemioterapia o agenti citotossici 
Estratti pancreatici
Vitamina B12
Introito alcolico (specialmente birra)
Dieta ricca di purine 
Obesità
Severa psoriasi
Necrosi tissutale

Combinazione di sovraproduzione e diminuita escrezione
Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi (G6PD)
Deficit di Fruttosio-1-Fosfato Aldolasi
Shock
Introito alcolico

18. Cause di ipouricemia

Ipouricemia con ridotta EF dell’acido urico (<10%)
Xantinuria, allopurinolo, rasburicasi, malattia epatica

Ipouricemia con aumentata EF dell’acido urico (>10%)
Mezzo di contrasto, nutrizione parenterale totale, neoplasia, malattia di Wilson, SIADH, sindrome di Fanconi primaria o secondaria, cistinosi, mieloma, metalli pesanti, ipouricemia tubulare ereditaria, diabete mellito, farmaci (estrogeni, losartan, dicumarolici, calcio-antagonisti, salicilati ad alte dosi, fenofibrati, SGLT2-I, Bactrim).

19. Cause di ipomagnesiemia

1. Perdite renali
   A. Da farmaci:
   Diuretici (osmotici, dell’ansa, tiazidici)
   Modulatori dei recettori dei fattori di crescita epidermica (cetuximab, erlotinib)
   Antimicrobici (aminoglicosidi, amfotericina B, rapamicina, pentamidina)
   Inibitori della calcineurina (ciclosporina, FK 506)
   Sirolimus
   Derivati del platino (cisplatino e carboplatino)
   Foscarnet
   Eccesso di vitamina D
   B. Miscellanea
   Ipercalcemia/ipofosforemia
   Ipervolemia
   Diabete mellito
   Alcoolismo
   Ipoparatiroidismo
   Ipertiroidismo
   Iperaldosteronismo
   SIADH
   Chetoacidosi
   C. Sindromi con perdita di magnesio renale
   Sindrome di Gitelman
   Sindrome di Bartter
   Sindrome di Welt
   Ipomagnesiemia familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi (FHHNC)
   Ipocalcemia con ipercalciuria autosomica dominante (ADHH)
   Ipomagnesiemia isolata dominante con ipocalciuria (IDH)
   Ipomagnesiemia isolata recessiva con normocalcemia (IRH)
   Acidosi tubulare renale
   Perdita primaria di magnesio
   Mutazione di Claudin-16
   Mutazione del gene TRPM6
   D) Nefropatie acquisite
   Post-ostruttiva
   Recupero da necrosi tubulare acuta
   Trapianto

2. Cause gastrointestinali
   A) Ridotto introito
   B) Ridotto assorbimento
   Resezione intestinale estensiva
   Malassorbimento (pancreatite cronica, steatorrea)
   Specifico malassorbimento di magnesio (ipomagnesiemia familiare intestinale)
   Diarrea cronica
   Vomito
   Uso di lassativi
   Inibitori di pompa protonica
   Fistole gastrointestinali
   Malattie infiammatorie gastrointestinali

3. Shift dall’extracellulare all’intracellulare
   Correzione dell’acidosi
   Massive trasfusioni di sangue
   Adrenalina
   Hungry bone syndrome (post-paratiroidectomia)
   Insulina/glucosio/sindrome da renutrizione
   Pancreatite acuta
   Somministrazione di citrato
   By-pass cardiopolmonare

5. Perdite cutanee
   Eccessiva sudorazione
   Ustioni massive
6. Altro
   Continuous renal replacement therapy
   Intossicazione da glicole etilenico
   Sepsi
   

   20. Cause di ipermagnesiemia

   1. Insufficienza renale acuta e cronica
      2.  Aumentato carico di magnesio

   Lassativi o clisteri contenenti magnesio
   Antiacidi contenenti magnesio
   Trattamento dell’eclampsia
   Ketoacidosi diabetica
   Distruzione tissutale (ustioni, shock, sepsi)

   Iperparatiroidismo
   Ipercalcemia familiare ipercalciurica
   Ipotiroidismo
   Deficit di mineralcorticoidi, insufficienza surrenalica
   Litio

   3. Aumentato riassorbimento renale di magnesio

21. Cause di ipofosforemia
dd da perdita renale vs malassorbimento= RTP v.n. 82-90%
(se da perdita renale dosare FGF23) 

1. Inadeguato intake
   Dieta povera di fosforo
   Malassorbimento intestinale
   Diarrea cronica
   Chelanti del fosforo

2. Aumentata escrezione renale
Iperparatiroidismo primario o secondario
X-linked rachitismo ipofosforemico
Rachitismo ipofosforemico autosomico dominante
Ipofosforemia ereditaria con ipercalciuria
Rachitismo resistente alla vitamina D
Sindrome di Fanconi (congenita o acquisita)
Poliurie (da glicosuria, alcool, litio, diuretici, bifosfonati, cisplatino)
Rapido incremento della volemia
Post-trapianto renale

3. Dialisi intensa

 4. Shift intracellulare
Sindrome da re-nutrizione
Glucosio EV + insulina
Alcalosi respiratoria acuta
Post-epatectomia

5. Assorbimento osseo
Hungry bone syndrome dopo paratiroidectomia

21. Cause di ipofosforemia

Inadeguato intake
Dieta povera di fosforo
Malassorbimento intestinale
Diarrea cronica
Chelanti del fosforo

Aumentata escrezione renale
Iperparatiroidismo primario o secondario
X-linked rachitismo ipofosforemico
Rachitismo ipofosforemico autosomico dominante
Ipofosforemia ereditaria con ipercalciuria
Rachitismo resistente alla vitamina D
Sindrome di Fanconi (congenita o acquisita)
Poliurie (da glicosuria, alcool, litio, diuretici, bifosfonati, cisplatino)
Rapido incremento della volemia
Post-trapianto renale

Dialisi intensa

Shift intracellulare
Sindrome da re-nutrizione
Glucosio + insulina
Alcalosi respiratoria acuta
Post-epatectomia

Assorbimento osseo
Hungry bone syndrome dopo paratiroidectomia

 

22. Cause di iperfosforemia

1. Diminuita escrezione e/o aumentato carico
   Insufficienza renale acuta o cronica
   Fosforo OS o EV
   Lassativi contenenti fosforo
   Emotrasfusioni
   Ipocalcemia
   Acidosi (specialmente acidosi lattica o chetoacidosi diabetica)
   Aumentato assorbimento intestinale (intossicazione da vitamina D)
   Iperpiressia maligna
   Ustione da fosforo
   Familiare (rara)

2. Aumentato riassorbimento tubulare
   Ipoparatiroidismo
   Pseudoipoparatiroidismo
   Ipertiroidismo
   Severa ipomagnesiemia
   Contrazione della volemia
   Alta temperatura atmosferica
   Stato di post-menopausa
   Terapia con difosfonati
   Acromegalia
   Ipogonadismo giovanile
   Calcinosi tumorale
   Calcinosi pseudotumorale iperfosfatemica da mutazione di FGF23

3. Shift dall’intra all’extracellulare
   Rabdomiolisi
   Terapia citotossica antitumorale
   Emolisi, risoluzione di ematoma
   Acidosi respiratoria o metabolica acuta

4. Spuria
   Campione ematico contenente eparina
   Alta concentrazione di paraproteine
   Iperbilirubinemia
   Emolisi in vitro
   Iperlipidemia

23. Cause di urine alcaline

1. Infezione delle vie urinarie (Klebsiella, Stafilococco, Proteus, Pseudomonas)
2. Pasto recente
3. Ingestione di alcali (sodio bicarbonato, acetazolamide, salicilati)
4. Acidosi tubulare renale
5. Dieta ricca in vegetali e cereali
6. Alcalosi metabolica
7. Alcalosi respiratoria
8. Insufficienza renale cronica
9. Iperaldosteronismo
10. Vomito
11. Campione vecchio
12. Deplezione potassica

24. Cause di urine acide

1. Acidosi metabolica
2. Scompenso diabetico
3. Diarrea
4. Cachessia
5. Disidratazione
6. Acidosi respiratoria
7. Ingestione di grandi quantità di carne
8. Sindrome metabolica
9. Infezione urinaria da E. Coli
10. Tubercolosi renale
11. Febbre
12. Uremia
13. Succo di mirtilli
    P.S. Nella Acidosi Renale Tubulare tipo 1 (distale) il siero è acido e le urine alcaline (incapacità a secernere protoni nelle urine); nella tipo 2 (prossimale) vi è l’incapacità tubulare di riassorbire bicarbonati con urine alcaline all’inizio ma al diminuire della bicarbonatemia, urine più acide.

25. Cause di iperazotemia

1. Insufficienza renale 
2. Uso di steroidi
3. Ipovolemia, disidratazione
4. Insufficienza cardiaca
5. Ipoalbuminemia
6. Emorragia gastrointestinale (BUN/Cr> 30= alta)
7. Elevato introito proteico
8. Nutrizione parenterale totale
9. Ketoacidosi
10. Diuretici dell’ansa
11. Sindrome epato-renale
12. FANS
13. Stenosi dell’arteria renale
14. Stati catabolici
15. Diuresi osmotica

26. Cause di nicturia

1. Disturbi genito-urinari
   Infezioni delle vie urinarie, cistite interstiziale, ipertrofia prostatica benigna, cancro alla prostata.
2. Disfunzioni della vescica
   Incontinenza urinaria, iperattività del muscolo detrusore, diminuita distensibilità e scarsa capacità vescicale.
3. Problemi metabolici e alterazioni del bilancio idrico
   Diabete tipo 1 o 2, diabete insipido, iperparatiroidismo, epatopatie croniche, edema periferico, insufficienza renale, scompenso cardiaco.
4. Patologie neurologicheche influenzano il controllo della vescica
   Sclerosi multipla, morbo di Parkinson, trauma o lesione del midollo spinale.
5. Farmaci
   Diuretici, antipertensivi e cardiotonici, alcolici, caffeina, glicosidi cardiaci, demeclociclina, litio, metossiflurano, fenitoina, propossifene, eccesso di vitamina D, inibitori dell’uptake della serotinina (fluoxetina, paroxetina, citalopram, escitalopram, sertralina, fluvoxamina).
6. Problemi psicologici
   Ansia, insonnia
7. Ipertensione arteriosa
8. Gravidanza
9. Stipsi
10. Apnee notturne
11. Dolore cronico
12. Obesità

27. Cause di pollachiuria

1.Mentali, emozionali, ambientali
Stress emozionali
Abusi fisici o mentali
Importanti cambiamenti ambientali
Malattie nervose
Traumi o situazioni traumatiche
Uso di diuretici o altri farmaci (antidepressivi)
Disordini di ansia

2. Fisiche
Infezioni urinarie
Iperglicemia
Ipercalciuria
Ipertrofia e cancro prostatico
Tumori in regione pelvica
Stenosi uretrale o tumore dell’uretra
Calcoli urinari
Ictus o malattie cerebrali
Prostatite
Calcoli renali
Cistite interstiziale
Colite
Menopausa
Paraparesi spastica
Schistosomiasi
Sindrome di Reiter
Sindrome fibromialgica
Torsione testicolare
Trichomonas
Vescica neurologica

28. Cause di ipertrigliceridemia secondaria

29. Cause di renina ridotta e elevata

Low renin	High renin
Sodium intake >150	Sodium intake <50
Adrenal adenoma	Reninoma
Age‐related nephron loss	Malignant Hypertension
Conn syndrome	Renal parenchymal disease
FANS	Pheochromocytoma
Mineralocorticoid excess	Cushing’s syndrome
Glucocorticoid excess	Renal hypoperfusion
Licorice excess	Hypovolaemic states
Liddle’s syndrome	Calcium channel blockers
Low-renin essential hypertension	α blockers
	Diuretics
	ACE-I or ARB

30. Cause di insufficienza renale acuta

31. Ipercalcitoninemia

• Carcinoma midollare della tiroide (CMT)
• Iperplasia benigna delle cellule C
• Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 2 (MEN2, AUT DOM), sindrome associata a varie patologie, incluso il CMT e il feocromocitoma.
• Ipergastrinemia
• Ipercalcemia
• Tiroiditi
• Carcinoma follicolare della tiroide
• Carcinoma papillare della tiroide
• Cancro al polmone, mammella e pancreas
• Insulinoma
• Carcinoide gastrico
• Insufficienza renale
• Sindrome di Zollinger-Ellison
• VIPoma
• Anemia perniciosa
• Farmaci (epinefrina, glucagone, omeprazolo, contraccettivi)
• Gravidanza

32. Cause di infezioni urinarie complicate

1. Anormalità anatomiche
Cistocele, diverticoli, fistole.

2. Iatrogene
Cateterizzazione, infezioni nosocomiali, chirurgia.

3. Disfunzioni minzionali
Reflusso vescico-ureterale, malattie neurologiche, disfunzioni del pavimento pelvico, elevato residuo post-minzionale, incontinenza urinaria.

4. Ostruzione del tratto urinario
Ostruzione dello sbocco vescicale, restringimento ureterale, ostruzione del giunto pielo-ureterale.

5. Altre
Gravidanza, calcolosi urinaria, diabete, immunosoppressione.

33. Cause di nefrocalcinosi

1. Prematurità
2. Ipercalciuria (iperparatiroidismo, sdr. di Alport, acidosi tubulare renale, sdr. di Bartter, sdr. di Dent)
3. Ipervitaminosi D
4. Ipercalcemia
5. Sarcoidosi
6. Supplementazione di fosforo
7. Malattia cistica della midollare
8. Osteoporosi
9. Iperossaluria primaria o secondaria
10. Iperaldosteronismo primario
11. Sdr. di Liddle
12. Deficit di 11-b idrossilasi
13. Sdr. di Bartter
14. Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante
15. Ipofosfatemia X-linked
16. Acetazolamide
17. Tbc renale
18. Infezioni in HIV
19. Neoplasia multipla endocrina (MEN 1)
20. Malattia cronica granulomatosa
21. Sdr. di Williams
22. ß-talassemia

34. Cause di iperparatiroidismo

1. Primario: idiopatico, da radiazioni, litio, MEN I (sdr. Werner, Pituitary+Pancreas, PPP) e MEN II (sdr. Sipple, tiroide+feocromocitoma), neonatale, sdr. del tumore delle mascelle (lesioni mascellari+Wilms o cisti renali), ipercalcemia ipercalciurica familiare (mutazione del calcium-sensing receptor), familiare isolato.
2. Secondario: deficit di vitamina D, ridotto introito di calcio, malassorbimento, ridotta esposizione ai raggi solari, insufficienza renale cronica.
3. Terziario: insufficienza renale cronica.

35. Cause di macroematuria

1. Benigne
   Masse renali (angiomiolipoma, oncocitoma)
   Ipertrofia prostatica benigna
   Stenosi
   Sindrome dello schiaccianoci (v. renale sx tra aorta e art. mesenterica sup.)

2. Calcoli
   Calcoli a stampo
   Calcoli di calcio
   Calcoli di acido urico

3. Infettive
   Pielonefrite
   Cistite
   Uretrite

4. Traumatiche
   Trauma pelvico
   Danno renale
   Corpi estranei

5. Renali
   Malattia di Berger
   Malattia della membrana basale sottile
   Nefrite ereditaria
   Rene a spugna
   Necrosi papillare (da anemia falciforme, FANS, trombosi della vena renale, diabete mellito, ostruzione delle vie urinarie)

6. Iatrogena
   Recente endoscopia
   Biopsia prostatica
   Cateterizzazione
   Radiazioni
   Posizionamento di stent ureterali
   Biopsia renale
   ESWL
   Anticoagulanti

7. Maligne
   Carcinoma renale
   Carcinoma a cellule transizionali
   Carcinoma a cellule squamose
   Carcinoma uroteliale
   Adenocarcinoma della prostata

36. Cause di incremento del fattore reumatoide (FR)

1. Artrite reumatoide
2. Sclerodermia
3. Sdr. di Sjogren
4. Connettivite mista
5. LES
6. Cancro (leucemia, mieloma multiplo)
7. Infezioni croniche
8. Pneumopatie infiammatorie (i.e. sarcoidosi, Tbc)
9. Epstein-Barr virus
10. Crioglobulinemia mista
11. Epatite C
12. Endocardite batterica subacuta
13. Colangite sclerosante primaria
14. Sifilide
15. Lebbra
16. Fibrosi polmonare
17. Età anziana

37. Cause di febbre

a) INFETTIVE
Batteriche

1. Sinusite
2. Endocardite batterica
3. Infezione da catetere intravascolare
4. Osteomielite
5. Addome superiore: colangite, colecistite, empiema della colecisti, ascesso pancreatico, epatico, splenico, subfrenico
6. Addome inferiore: ascesso dell’appendice, diverticolite, ascesso pelvico o malattia infiammatoria pelvica, ascesso perirettale, peritonite

7. Vie urinarie 
     Ascesso perirenale, intrarenale o prostatico           
     Pielonefrite           
     Ostruzione ureterale           
     Febbre reumatica acuta

8. Batteriemia senza focus primario           
   Meningococco, gonococco, salmonella, listeria, brucella, yersinia, tularemia, leptospira, sifilide

9. Tbc

Virali
EB, epatite, Coxsackie B, CMV, HIV

Clamidia, rickettsia (Psittacosi, febbre Q)

Parassiti, protozoi

1. Ameba
2. Trichinsoi
3. Malaria
4. Toxoplasmosi

Funghi

1. Istoplasmosi
2. Blastomicosi
3. Criptococcosi
4. Coccidiomicosi

b) NEOPLASTICHE

1. Leucemie, linfomi
2. Tumori solidi come: rene, polmone, pancreas, fegato, colon
3. Carcinoma metastatico
4. Mixoma atriale

c) COLLAGENOPATIE

1. LES
2. Artrite reumatoide
3. Febbre reumatica
4. Poliarterite nodosa, vasculite da ipersensibilità
5. Granulomatosi di Wegener
6. Arterite temporale
7. Sindrome di Kawasaki

d) FARMACI

1. Antibiotici come: penicilline, cefalosporine, sulfamidici, amfotericina B
2. Allopurinolo
3. Fenitoina
4. Barbiturici
5. Iodati
6. Metil-dopa
7. Procainamide
8. Quindina
9. Propiltiouracile

e) ALTRE

1. Embolia polmonare
2. Tromboflebite
3. Sarcoidosi
4. Epatite (granulomatosa o alcolica)
5. Malattia infiammatoria intestinale
6. Malattia di Whipple
7. Tiroidite
8. Tireotossicosi
9. Trauma con ematoma in spazio chiuso (perisplenico, periviscerale)
10. Mielofibrosi
11. Stati emolitici
12. Aneurisma dissecante
13. Malattia di Fabry
14. Febbre mediterranea familiare
15. Gotta
16. Malattia di Addison
17. Malattia di Weber-Chirstian
18. Neutropenia ciclica
19. Disordini della termoregolazione
20. Febbre fittizia
21. Ipertermia abituale

38. Cause di carenza di vitamina B12 

1. Anemia perniciosa (autoimmune, Ac anti-fattore intrinseco)
2. Gastrectomia
3. By-pass gastrico
4. Dieta vegetariana
5. Infezione cronica da Helicobacter pilorii
6. Farmaci anti-ulcera
7. Infestazioni enteriche da parassiti
8. Sindromi da malassorbimento (celiachia, morbo di Chron etc.)
9. Abuso di alcool
10. Deficit genetico di transcobalamina II
11. Gastrite
12. Metformina
13. Contraccettivi orali
14. Sindrome di Sjogren
15. Colchicina
    

    Cause di incremento dei valori di vitamina B12

    1. Aumentato introito OS o EV
    2. Epatopatia alcolica, cirrosi o epatite acuta
    3. Insufficienza renale
    4. Leucemia mieloide cronica, leucemia acuta, policitemia vera, mielofibrosi
    5. Carcinoma epatocellulare, neoplasie epatiche secondarie, carcinoma della mammella, pancreas, colon.

     

39. Cause di reflusso vescico-ureterale secondario

Disturbi neurologici (vescica neurologica)
a) Disturbi del midollo spinale
Spina bifida
Agenesia o ipoplasia dell’osso sacro
Tumore del midollo spinale
Lesioni traumatiche del midollo spinale

b) Disturbi cerebrali
Paralisi cerebrale
Tumore al cervello
Encefalopatia traumatica

Disturbo non neurologico (disturbo organico del tratto urinario)
a) Disturbi uretrali
Valvola uretrale posteriore
Valvola uretrale anteriore
Megalouretra
Uretra duplicata
Polipi prostatici dell’uretra
Stenosi meatale congenita (nelle ragazze)

b) Disturbi ureterali
Ureterocele
Apertura ureterica ectopica (ureterocele associato)

c) Malattie della vescica
Sclerosi congenita del collo vescicale
Sindrome megacistica ipoperistaltica del microcolon
Sindrome “Prune Berry”
Estrofia della vescica

d) Fimosi
Fimosi completa

Altre
a) Complicazioni dell’ano imperforato
b) Complicazioni di anomalie cloacali
c) Indotte da farmaci
d) Dopo trapianto di rene

40. Fattori associati a calcifilassi

Insufficienza renale cronica terminale
Polimorfismo dei recettori della vitamina D
Obesità
Diabete mellito
Sesso femminile
Iperparatiroidismo
Warfarina
Steroidi
Deficit di vitamina K
Deficit di vitamina D
Ipoalbuminemia
Deficit di proteina C e S
Malattia di Chron
Malattie autoimmuni
Importante perdita di peso
Ipotensione ricorrente
Neoplasie (colangiocarcinoma, neoplasie ematiche, melanoma)

41. Cause di peggioramento della funzione renale

Acidosi metabolica (citraturia)
Ipercalciuria
Iperossaluria
Iperuricemia/ipericuria
Ipertensione arteriosa
Sovraccarico idrosalino
FANS
Rosuvastatina
Mezzo di contrasto ionico
Proteinuria
Dieta iperproteica
Dieta ricca di triptofano
Ipotiroidismo
Mioglobinuria

42. Cause di osteoporosi

1. Fattori chiaramente associate a osteoporosi
   Età anziana
   Sesso femminile
   Storia di fratture
   Storia familiare di frattura del femore
   Aumentato rischio di cadute

Patologie
Ipogonadsimo
Menopausa preoce, amenorrea
Anoressia nervosa
Malassorbimento
Artrite reumatoide
Diabete mellito (soprattutto I)
Imobilizzazione
Malattia di Cushing

Farmaci
Steroidi
Inibitori dell’aromatase  (trattamento del cancro mammario)
Agonisti del gonadrotropin‐releasing hormone (e trattamenti anti-androgeni nei maschi)

2. Altri fattori associate in modo meno importante
   Iperparatiroidemo
   Ipertiroidismo
   Deficit di calcio
   Deficit di vitamina D

Farmaci e tossici
Inibitori selettivi del reuptake della serotonina
PPI
Antiepilettici
Antiretrovirali
Alcool
Tabacco

43. Cause di nefropatia non proteinurica

1. Malattia renovascolare
   1a Ipertensione reno-vascolare (stenosi arteriosa, ipertensione arteriosa, normofunzione renale)
   1b Malattia ischemica (stenosi arteriosa, aumentate resistenze >0.80, insufficienza renale)
2. Nefropatia diabetica
3. Nefropatie tubulo-interstiziali (acidosi tubulare prossimale e distale, Fanconi, Bartter, Gitelman, Dent, Lowe, cistinuria, ADPKD, diabete insipido nefrogenico etc.)
4. Nefropatia uratica

44. Cause di insufficienza surrenalica
(ipotensione, anoressia, astenia, sindrome influenzale, febbricola)

Primaria

1. Tbc
2. Infezione dei surreni
3. Cancro surrenalico
4. Emorragia surrenalica
5. Surrenalite autoimmune
6. Iperplasia surrenalica congenita
7. Adrenoleucodistrofia

Secondaria

1. Deficit di ACTH
2. Glucocorticoidi (prednisone >5 mg per >4 settimane)

45. Cause di incremento degli immunocomplessi circolanti

1. Lupus eritematoso sistemico
2. Artrite reumatoide
3. Nefropatia da HIV
4. Malaria
5. Poliarterite nodosa associata ad epatite B
6. Porpora di Schonlein-Henoch
7. Vasculite da crioglobuline
8. Vasculite ipocomplementenica orticarioide
9. Vasculite da ipergammaglobulinemia
10. Sclerosi multipla
11. Malattia da siero
12. Rigetto di trapianto

46. Cause di tubulopatia prossimale e distale

Tubulopatia prossimale

1. Con alterato riassorbimento di multiple sostanze per malattie
del tubulocita

a) Genetiche

1. Cistinosi
2. Malattia di Dent
3. Sdr. di Fanconi-Bickel
4. Sdr. di Lowe (oculo-cerebro-renale)
5. Tirosinemia tipo
6. Malattia di Wilson
7. Intolleranza al fruttosio
8. Galattosemia
9. Sdr. ARC (artrogripposi, disfunzione renale, colestasi)
10. Disordini mitocondriali

b) Acquisite

1. Mieloma multiplo
2. Farmaci (litio, antivirali come tenofovir)
3. Tossici (metalli pesante)

2. Con alterato riassorbimento di singole sostanze

1. Rachitismo ipofosforemico vit.D resistente
2. Rachitismo ipofosforemico vit.D dipendente
3. Glicosuria renale
4. Acidosi tubulare prossimale
5. Amminoacidurie (cistinuria, aminoaciduria neutra, iminoglicinuria)

Tubulopatie distali

1) Deficit di secrezione di protoni (acidosi tubulare distale)

2) Deficit di riassorbimento di sodio

1. Sdr. di Bartter
2. Malattia di Gitelman

3) Eccessivo riassorbimento di sodio (iperpotassiemia, acidosi)

1. Sdr. di Liddle (pseudoiperaldosteronismo, ipopotassiemia, ipertensione arteriosa)
2. Pseudoiperaldosteronismo tipo 1 (mutazione recettori steroidi)
3. Pseudoiperaldosteronismo tipo 2 (sdr. di Gordon, mutazione WN Kinases)

4) Deficit riassorbimento di magnesio (ipomagnesiemia famigliare ipercalciurica con nefrocalcinosi)

47. Cause di nefropatia da cristalli indotta da farmaci
Indinavir, atazanavir, darunavir, sulfadiazine, sulfametossazolo, metotrexate, acyclovir, triamterene, ciprofloxacina, levofloxacina, amoxicillina, acido ascorbico, orlistat, glicol etilenico, foscarnet, sodio fosfato (lassativo)